前不久,康復君在網上看到這樣一條新聞,福建泉州40多歲的王先生(化名)因咳痰嚴重,在當地醫院查出肺部磨玻璃結節,醫生懷疑是肺癌的早期表現。
聽聞此消息,王先生特地來到福建省立醫院胸外科求診。
意想不到的情況出現,這個本是普通的求診病例,萬萬沒想到醫生們竟從中牽出了一個全國罕見的龐大家族系統腫瘤發病病例!
王先生全家12個兄弟姐妹竟有7人全部患癌,加上因患癌去世的父親,全家14人,共8人患癌!
而其中更是有5兄弟患上同一種癌!2人因此去世!!
為此,感到驚訝的醫生將此病例發到朋友圈,瞬間引發一眾同行的熱議!
雖然新聞的真實性有待證實,不過說到癌癥的家族遺傳因素,康復君和大家來聊一聊。
癌癥是由于一組或多組基因突變導致的細胞功能異常,形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。我們知道,基因代代相傳,因此遺傳也是致癌因素之一。那么,父輩患癌是否一定會遺傳給下一代?有癌癥家族史的人能否逃脫“命運的審判”?
癌癥本質是基因病,具有家族聚集現象
說到癌癥遺傳,有個例子非常值得一提。
安吉麗娜·朱莉
2013年5月,美國女演員安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發表的文章《我的醫療選擇》提到:“我自身攜帶一個‘錯誤’的基因——brca1,這讓我有87%的幾率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后,我的乳腺癌患病風險從87%降至5%,我的孩子們不必再擔心因為乳腺癌而失去自己的媽媽了。”
朱莉稱,她的母親與乳腺癌搏斗十余年后,于56歲時去世。朱莉通過基因檢測,發現自己從母親那里遺傳了同樣的突變基因,毅然選擇預防性地雙乳切除,這在當時非常轟動。與此同時,她的故事也讓更多人意識到癌癥會遺傳,越來越多人關心,親人患癌是不是意味著自己也有很大風險。
“從癌癥家族性聚集的現象到腫瘤分子流行病學的研究,都證明癌癥存在遺傳傾向。”南方醫科大學腫瘤中心主任、暨南大學附屬復大腫瘤醫院內科首席專家羅榮城表示。
以肺癌為例,最新臨床研究發現,家族中有一位或兩位一級親屬(父母、子女、同父母的兄弟姐妹)患肺癌的人,自身患肺癌的相對風險是無家族史者的2.57倍;若有3位或更多一級親屬患肺癌,自身相對風險會升高至4.24倍。
這種遺傳因素形成的影響,在醫學上被稱為“遺傳易感性”。癌癥本質上是一種基因病——原本在正常細胞中發揮重要生理作用的基因,在某些條件下,如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等,被異常激活,轉變為致癌基因,誘導細胞發生癌變。基因作為遺傳的基本單位,確實可能導致某些癌癥的遺傳。不過,遺傳過程本身非常復雜,不同癌癥的遺傳幾率及遺傳基礎有很大差別。如果家族中有癌癥患者,那么在相同的致癌因素的刺激下,后代得癌癥的幾率一般會大于正常人。
圖片來源:攝圖網正版圖庫
這八種常見癌癥容易遺傳
目前,人類對癌癥的發生機制尚不完全了解,很多癌癥的病因還不明確,已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種。以下8種比較常見:
1、乳腺癌:上世紀90年代,乳腺癌的易感基因brca1、brca2被發現,但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關。一般情況下,家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌,其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右。
2、卵巢癌:約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關。乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等家族史,都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。
3、結直腸癌:家族性結腸息肉易發展成結直腸癌,如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌,其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。
4、胃癌:在所有胃癌患者中,有明顯家族聚集傾向的占10%。大量資料表明,家族腫瘤史,尤其是直系親屬的胃癌史是胃癌的危險因素。有胃癌家族史的人比沒有家族史的人患胃癌風險高出50%~130%,一級親屬中,如果母親患胃癌,子女患上胃癌風險更高。
5、肺癌:日本一項調查顯示,肺鱗狀細胞癌患者中,35.8%有家族史;肺泡細胞癌的女性患者中,有家族史的為58.3%。
6、子宮內膜癌:據統計,在所有子宮內膜癌患者中,約5%是由遺傳性因素導致的,這些患者的發病年齡要比散發性子宮內膜癌患者平均年齡小10~20歲。
7、胰腺癌:5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史。若多于一位直系親屬(即父母、親兄弟姐妹、子女等)罹患該病,其患病幾率會大幅增加,且常在50歲之前發病。
8、前列腺癌:如果一個直系親屬患前列腺癌,其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌,相對危險性會增至5~11倍。
做好預防,降低患癌風險
家族患癌真的無法避免嗎?提高防癌意識是關鍵,人們需注意減少接觸致癌因素,改變不良行為,降低患癌風險:
圖片來源:攝圖網
1、理性認識癌癥遺傳性
在所有癌癥中,存在明顯遺傳傾向的僅占5%~10%。如果家族中有一人患癌,不必談癌色變;如果直系親屬中2~3人患同一種癌癥,可高度懷疑有家族性患癌的傾向,但必須通過基因檢測予以排查。例如,由乙肝發展而來的肝癌,有可能是家族中乙肝病毒傳染導致的家族性聚集現象,并不一定是遺傳因素導致,只要采取有效的預防手段,后代患癌風險就可能大幅降低。
2、注重早期篩查
癌癥是一種慢性病,從發病到晚期一般需要5~20年,有癌癥家族史的人群做好早期腫瘤篩查,早預防、早干預,就能延緩或預防癌癥。建議有家族病史的人群,向醫生咨詢家族癌癥遺傳的相關特征,定期進行篩查,最好每年1~2次。
此外,隨著腫瘤分子流行病學研究的深入,基因檢測也可幫助分析導致家族遺傳的致癌基因,加強對癌癥的預測和防控。例如,遺傳性乳腺癌、卵巢癌等都已發現較為明確的易感基因brca1、brca2,如是35歲以上婦女及人乳頭瘤病毒(HPV)感染的患者,可一年做一次乳腺超聲檢查和(或)鉬靶檢查,如果腫塊明顯則作乳腺穿刺查癌細胞等;預防遺傳性視網膜母細胞瘤等癌癥,可以借助輔助生殖技術,拒絕“癌寶寶”的出生;例如長期吸煙、接觸有毒有害氣體、有肺癌家族史的人,每年至少做一次低劑量螺旋CT篩查肺癌。有胃癌家族史的人,每年進行一次胃鏡檢查。
3、減少致癌因素
癌癥風險取決于致癌基因、生活方式、環境因素等的綜合作用,權威醫學雜志《自然》上的一項研究顯示,70%~ 90%的癌癥源于后兩者。有癌癥家族史的人群,要注意減少對化學致癌物的接觸,降低易感基因發生癌變的風險,常見的化學致癌物有霉變食品中的黃曲霉菌,石油和熏烤類食物中可能含有的多環芳烴,腌肉和腌菜中的亞硝酸鹽等。
堅持健康生活方式,增強免疫力也有助防癌。注意膳食均衡、規律運動,保持合理體重,改掉作息不規律、吸煙飲酒等不良生活習慣。
網絡熱議的一滴血就能查癌癥可信嗎?
在今年6月份就有報道日本跨國化工集團東麗工業株式會社研發出用一滴血就能檢測各種癌癥的方法,如果制造許可獲批,患者預計只需幾萬日元(1萬日元約合人民幣636元),就能一次檢測多種癌癥,其準確率超過95%。
圖片來源:攝圖網正版圖庫
“一滴血驗癌”是基于基因檢測,利用血清中抽提的microRNA,通過量化microRNA的表達量組合作為檢測手段。microRNA在腫瘤早期階段就已表現異常,因此以它作為診斷標志物有極大的優勢,只需要對病人指尖采血,便可提前知曉病人是否患癌。
但這項看起來很厲害的“新型檢測方法”依舊逃不過被質疑的命運。
液體活檢不能代替組織活檢
當細胞發生癌變但尚未形成病灶之前,就會在體液中出現腫瘤的標志物,包括microRNA(miRNA)、循環腫瘤DNA(ctDNA)、蛋白質、外泌體和循環腫瘤細胞(CTCs)。通過分析這些成分,醫生就可以對患者進行早期篩查、診斷并監測癌癥的發展演變。
但是,液體活檢并非萬能,它有明確的適用范圍:一般用在病發前和治療后尋找復發跡象,此時血液中腫瘤ctDNA的水平極其低,外周血中腫瘤ctDNA只占外周血總ctDNA量的1%以下。另外,也并不是所有腫瘤細胞都會將突變的DNA釋放到血液中。
此外,液體活檢還面臨著其他挑戰,如DNA片段太小、半衰期短、來自正常DNA污染的風險,以及隨著治療效果顯現,腫瘤DNA比例會大幅度下降等等。有專家表示,臨床中液體活檢還沒有形成金標準,還不能完全代替組織活檢,甚至還不能完全作為一項診斷檢測手段。
而截至目前,這些前沿的科學研究還沒有投入到商業化應用。臨床上對癌癥的篩查和檢測,仍然主要依靠傳統手段。
康復君認為也許在不久的將來,隨著科學技術的可以實現“滴血驗癌”,但是現在不行——目前在國內的類似技術尚不成熟,也并沒有大規模應用。